ENFERMEDAD DE OSLER WEBER RENDU

El propósito del presente trabajo es destacar la importancia de establecer el diagnóstico de una enfermedad genética como es la TELANGIECTASIA HEMORRÁDICA HEREDITARIA, también conocida como la enfermedad de Osler Weber Rendu; en circunstancias de realizar un examen clínico y advertir la presencia de lesiones características en piel y mucosas.

Las epistaxis y el sangrado gingival sumado a los hallazgos clínicos que escribe a continuación permitieron orientar a la realización de otras pruebas que confirmaron el diagnóstico. Se describe el caso de una paciente natural de Lima de 35 años de edad, que ha presentado desde su infancia ocasionales episodios de epistaxis y sangrado gingival. En los últimos dos años ha referido dispepsias y ardor epigástrico.

EXAMEN CLÍNICO: Pacientes con múltiples TELANGIECTASIAS en los labios, lengua y carrillos, también se aprecian algunas lesiones en pirámide nasal, pómulos y dedos de las manos. Tórax; Cardiovascular y abdomen Normales

ANALISIS

Hemograma y Perfil de Coagulación.- Normales b)Pruebas Hepáticas completas: Aumento leve de transaminasas c)Las demás enzimas.- Normales. d)TAC de Cerebro-Toráxico Abdominal: Cerebro.- Normal; Tórax.- Normal; Abdomen.- Esteatosis Hepática leve; Serología de Hepatitis B y C.- Negativo; Endoscopia Digestiva Alta.- TELANGIECTASIAS en mucosa Gástrica.

ANTECEDENTES FAMILIARES: La hermana de la paciente tiene similares lesiones en mucosa oral, y ha tenido ya un episodio de hemorragia digestiva. Diagnóstico.-Enfermedad de Osler Weber Rendu.

CONCLUSIONES:

1. Es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante

2. Su incidencia es de un caso por cada 150 000 habitantes.

3. Clínicamente se conoce a la triada de Telangiectasias, epistaxis recurrentes e historia familiar.

4. Pueden afectarse vasos de distinto calibre hasta venas y arterias de gran tamaño. Es una displasia fibrovascular, en la cual pueden darse telangiectasias, fístulas arteriovenosas y aneurismas a nivel mucocutáneo y visceral respectivamente.

5. La Telangiectasias pueden localizarse con mayor frecuencia en la mucosa de bronquios, estómago y pelvis renal.

6. Las fístulas arteriovenosas pulmonares que se dan en un 6% de los casos pueden originar hemoptisis, hemotórax y distress respiratorio y pueden cursar poliglobulia hipoxémica.

7. Las Telangiectasias se suelen ubicar en mucosa oral, pómulos, pirámide nasal, axilas, pulpejo de los dedos de la mano.

8. Se observaron formas combinadas de hepatopatías crónicas de tipo cirrótico, sin que se tratase solo de las arañas vasculares propias de las cirrosis hepática.

9. Las medidas que habitualmente se toman en caso de hemorragia son: Presión Local; Aplicación de Trombina.- Cauterización con Nitrato de Plata o ácido Crómico.